CircHTT(2,3,4,5,6) — co-evolving with the HTT CAG-repeat tract — modulates Huntington's disease phenotypes
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Le résumé fourni par la source
Circular RNA (circRNA) molecules have critical functions during brain development and in brain-related disorders. Here, we identified and validated a circRNA, circHTT(2,3,4,5,6) , stemming from the Huntington's disease (HD) gene locus that is most abundant in the central nervous system (CNS). We uncovered its evolutionary conservation in diverse mammalian species, and a correlation between circHTT(2,3,4,5,6) levels and the length of the CAG-repeat tract in exon-1 of HTT in human and mouse HD model systems. The mouse orthologue, circHtt(2,3,4,5,6) , is expressed during embryogenesis, increases during nervous system development, and is aberrantly upregulated in the presence of the expanded CAG tract. While an IRES-like motif was predicted in circHTT(2,3,4,5,6) , the circRNA does not appear to be translated in adult mouse brain tissue. Nonetheless, a modest, but consistent fraction of circHtt(2,3,4,5,6) associates with the 40S ribosomal subunit, suggesting a possible role in the regulation of protein translation. Finally, c ircHtt(2,3,4,5,6) overexpression experiments in HD-relevant ST Hdh striatal cells revealed its ability to modulate CAG expansion-driven cellular defects in cell-to-substrate adhesion, thus uncovering an unconventional modifier of HD pathology.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- CircHTT(2,3,4,5,6) — co-evolving with the HTT CAG-repeat tract — modulates Huntington's disease phenotypes
- Date Crossref
- 01/09/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Trento NeuroEpigenetics Laboratory pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute of Biophysics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Research Council pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Casa Sollievo della Sofferenza pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cedars-Sinai Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Regenerative Medicine Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Massachusetts General Hospital Center for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Heidelberg University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Heidelberg Section of Bioinformatics and Systems Cardiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Baylor College of Medicine Therapeutic Innovation Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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