The detection of a strong episignature for Chung–Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson–Forssman–Lehmann and White–Kernohan syndromes
Rattachement africain : nl, ca, us, be, fr, it, ee, ru, gb, au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Chung-Jansen syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, behavioral problems, obesity and dysmorphic features. It is caused by pathogenic variants in the PHIP gene that encodes for the Pleckstrin homology domain-interacting protein, which is part of an epigenetic modifier protein complex. Therefore, we hypothesized that PHIP haploinsufficiency may impact genome-wide DNA methylation (DNAm). We assessed the DNAm profiles of affected individuals with pathogenic and likely pathogenic PHIP variants with Infinium Methylation EPIC arrays and report a specific and sensitive DNAm episignature biomarker for Chung-Jansen syndrome. In addition, we observed similarities between the methylation profile of Chung-Jansen syndrome and that of functionally related and clinically partially overlapping genetic disorders, White-Kernohan syndrome (caused by variants in DDB1 gene) and Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (caused by variants in PHF6 gene). Based on these observations we also proceeded to develop a common episignature biomarker for these disorders. These newly defined episignatures can be used as part of a multiclass episignature classifier for screening of affected individuals with rare disorders and interpretation of genetic variants of unknown clinical significance, and provide further insights into the common molecular pathophysiology of the clinically-related Chung-Jansen, Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The detection of a strong episignature for Chung–Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson–Forssman–Lehmann and White–Kernohan syndromes
- Date Crossref
- 24/05/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Amsterdam University Medical Centers pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Amsterdam Reproduction Development pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Amsterdam Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
London Health Sciences Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Western University Department of Pathology and Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University Medical Center Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Radboud University Medical Center pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
University Medical Center Utrecht pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Antwerp pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Antwerp University Hospital Center for Medical Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Erasmus MC pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam Reproduction Development et Department of Human Genetics — University of Amsterdam, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.