Diabetic Nephropathy, Retinopathy, and Functional Hypogonadism in a Patient with MODY10: A Case Report
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Le résumé fourni par la source
(1) Background and objectives: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of diabetes caused by gene defects related to insulin secretion. MODY1, MODY2, and MODY3 are the most common and account for approximately 80% of all cases. Other types are relatively rare. This study describes the clinical, analytical, and genetic characteristics of a patient with MODY10, and diabetic nephropathy, retinopathy, and functional hypogonadism diagnosis. (2) Materials and methods: A clinical case was analyzed and whole exome generation sequencing (WES) was used to detect mutations related to a monogenic variant. (3) Results: A seventeen-year-old male patient, who was diagnosed with apparent type 1 diabetes at the age of eight was started with insulin therapy. He came to the emergency room with glycemic decompensation, facial, and lower limb edema. During his evaluation, he had near-nephrotic range proteinuria of 2902 mg/24 h, a kidney ultrasound showing mild pyelocalyceal dilation, proliferative diabetic retinopathy, and was also diagnosed with functional hypogonadotropic hypogonadism. These comorbidities improved with adequate glycemic control. WES showed missense variant c.94G>A (p.Gly32Ser) in the INS gene, according to Clinvar corresponding to MODY10. It was a “de novo” variant not reported in his parents. (4) Conclusions: Monogenic diabetes (MD) is rare and MODY10 is among the less frequent types. MODY should be suspected in patients with type 1 phenotype with negative autoimmunity even in the absence of a family history of diabetes. To the best of our knowledge, we present here the first patient with these phenotypic traits of MODY10 reported in Latin America.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Diabetic Nephropathy, Retinopathy, and Functional Hypogonadism in a Patient with MODY10: A Case Report
- Date Crossref
- 18/05/2024
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Escuela Politécnica Javeriana del Ecuador pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Universitario Dr José Eleuterio Gonzalez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pontificia Universidad Católica del Ecuador pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidad Rey Juan Carlos pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Eugenio Espejo Hospital Unit of Endocrinology and Diabetes pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dr. José Eleuterio González Hospital Unit of Endocrinology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Faculty of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rey Juan Carlos University Department of Medical Specialties and Public Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Escuela Politécnica Javeriana del Ecuador, Hospital Universitario Dr José Eleuterio Gonzalez et Pontificia Universidad Católica del Ecuador, avec 5 autres affiliations.
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