Phylogenetic analysis of paired breast carcinomas identifies genetic events associated with clonal recurrence and invasive progression
Rattachement africain : au, de, gb, Égypte, qa. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Development of ipsilateral breast carcinoma following diagnosis of breast ductal carcinoma in situ (DCIS) has been assumed to represent recurrence of the primary tumour. However, this may not be the case and it is important to know how often recurrences are new tumours. Ipsilateral primary-recurrence pairs (n=78) were sequenced to test their clonal relatedness. Shared genetic events were identified from whole exome sequencing (n=54 pairs) using haplotype-specific copy number and phylogenetic analysis. The remaining pairs were sequenced by a targeted panel or low-coverage whole genome sequencing. We included 32 non-recurrent DCIS to compare recurrent and non-recurrent disease. We found that 7% of DCIS recurrences were non-clonal by whole exome sequencing, indicative of a new breast carcinoma. Lower resolution methods detected a higher non-clonality rate (29%). Comparing primary DCIS with their recurrences found that evolution of DCIS to invasive disease was associated with increased ploidy and copy number events. TP53 mutations were enriched in DCIS with clonal recurrence compared with non-recurrent DCIS. Our results verify that de novo “recurrent tumours” of independent origin occur in patients who may be at high risk.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Phylogenetic analysis of paired breast carcinomas identifies genetic events associated with clonal recurrence and invasive progression
- Date Crossref
- 21/05/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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The University of Melbourne The Sir Peter MacCallum Department of Oncology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Peter MacCallum Cancer Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Royal Women's Hospital The Breast Service pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St Vincent's Hospital Melbourne Department of Anatomical Pathology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Cologne pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Max Delbrück Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University Hospital Cologne Institute for Computational Cancer Biology (ICCB) pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Berlin Institute for the Foundations of Learning and Data pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Nottingham University Hospitals NHS Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Nottingham pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Menoufia University Menoufia University, Égypte (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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Royal Brisbane and Women's Hospital Pathology Queensland pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
The Sir Peter MacCallum Department of Oncology — The University of Melbourne, Peter MacCallum Cancer Centre et The Breast Service — Royal Women's Hospital, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Égypte.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.