Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A
Rattachement africain : us, au, ar, cn, pr, jp, tr, it, in, es, be. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Continued advances in variant effect prediction are necessary to demonstrate the ability of machine learning methods to accurately determine the clinical impact of variants of unknown significance (VUS). Towards this goal, the ARSA Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenge was designed to characterize progress by utilizing 219 experimentally assayed missense VUS in the Arylsulfa-tase A ( ARSA ) gene to assess the performance of community-submitted predictions of variant functional effects. The challenge involved 15 teams, and evaluated additional predictions from established and recently released models. Notably, a model developed by participants of a genetics and coding bootcamp, trained with standard machine-learning tools in Python, demonstrated superior performance among sub-missions. Furthermore, the study observed that state-of-the-art deep learning methods provided small but statistically significant improvement in predictive performance compared to less elaborate techniques. These findings underscore the utility of variant effect prediction, and the potential for models trained with modest resources to accurately classify VUS in genetic and clinical research.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A
- Date Crossref
- 19/05/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Northeastern University The Institute for Experiential AI pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Howard Hughes Medical Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Innovative Genomics Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of California Howard Hughes Medical Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Queensland pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tuskegee University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National University of Rosario pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Nanjing University of Posts and Telecommunications pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National University of Tucumán pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Puerto Rico System pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of California San Diego pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ochanomizu University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
The Institute for Experiential AI — Northeastern University, Howard Hughes Medical Institute et Innovative Genomics Institute, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.