Atypical Ataxia-Telangiectasia with Cervical Dystonia: A Case Report
Rattachement africain : ir. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Ataxia telangiectasia is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder. A minority of patients can present with lateonset atypical manifestations due to unknown mechanisms. This can lead to uncommon signs and symptoms, such as dystonic head movements. We report a 26-year-old woman with atypical ataxia telangiectasia who presented with cervical dystonia. Alpha-fetoprotein levels in the serum were found to be elevated in laboratory tests, and genetic testing for the ATM gene provided the definitive diagnosis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Atypical Ataxia-Telangiectasia with Cervical Dystonia: A Case Report
- Date Crossref
- 27/12/2023
- Éditeur
- Open Source Publications
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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