CO8.1 - Évaluation économique des techniques de séquençage à très haut débit sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025

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Depuis 2019, dans une perspective d'introduction du séquençage à très haut débit dans le parcours de soins des patients, deux premières plateformes de séquençage haut débit (SeqOIA et AURAGEN) ont été sélectionnées par le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025). L'objectif était de mettre à disposition des prescripteurs français, de manière équitable, trois techniques de séquençage à très haut débit : le « Whole Genome Sequencing » (WGS), le « Whole Exome Sequencing » (WES) et le « Whole Transcriptome Sequencing » (WTS) pour une liste de 61 pré-indications (cancer et maladies rares). Notre étude vise à estimer les coûts de production des techniques de séquençage à très haut débit pour chacune de ces deux plateformes. Pour chaque technique de séquençage, les coûts de production ont été calculés en utilisant une méthode mixte combinant « micro-costing » et « gross-costing ». Les estimations ont été réalisées selon la perspective des plateformes pour l'année 2021. L'horizon temporel s’étend de la phase d'extraction des acides nucléiques au rendu des résultats de séquençage. Les ressources prises en compte pour le calcul des coûts comprennent les consommables, les équipements et leurs maintenances, le personnel et le transport des échantillons. Les charges indirectes (eau, loyer, etc.) ont également été estimées de deux façons différentes en utilisant un taux global fixe issu de la littérature ou à partir des données de comptabilité des plateformes. Pour chaque technique, les coûts ont été calculés par échantillon, par patient et par indication (association de techniques pour le cancer ou association d'analyses en trio/duo/autres pour les maladies rares) et par plateforme. Des analyses de sensibilité ont été réalisées pour identifier les facteurs de variation des coûts. Pour le circuit cancer sur SeqOIA, les coûts de production par échantillon variaient entre 1711 € et 3369 € selon la technique. Le séquençage et l'interprétation clinico-biologique étaient les étapes les plus coûteuses. Les consommables représentaient la principale composante du coût d'un WGS. Pour le WES et WTS, il s'agissait du personnel. Le coût moyen pondéré par indication (association de techniques) variait entre 4843 € et 5369 €. Pour le circuit maladies rares sur SeqOIA, le coût d'un WGS par échantillon variait entre 2066 € et 2264 €. Le séquençage était l’étape la plus coûteuse et le personnel représentait la principale composante du coût. Le coût moyen pondéré par indication (association d'analyses trio/duo/autres) variait entre 5038 € et 5324 €. Dans l'analyse de sensibilité, la capacité d'utilisation des puces de séquençage était le principal facteur de variation du coût par échantillon. Les estimations de coût sur AURAGEN sont en cours de finalisation. Ce travail fournit des premières estimations du coût des techniques de séquençage du PFMG. Des estimations annuelles seront reconduites pour tenir compte des évolutions technologiques, structurelles et des volumes d'activité. Ces données seront utiles pour baser des tarifs de remboursement et conduire des études d'efficience.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.