Sanger validation of WGS variants - when to?
Rattachement africain : ru. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract With the development of Next-Generation Sequencing (NGS) technologies it became possible to simultaneously analyze millions of variants. Despite the quality improvement it is generally still required to confirm the variants before reporting. However, in recent years the dominant idea is that one could define the quality thresholds for “high quality” variants which do not require orthogonal validation. Despite that, no works to date report the concordance between variants from whole genome sequencing and their gold-standard Sanger validation. In this study we analyzed the concordance for 1756 WGS variants in order to establish the appropriate thresholds for high-quality variants filtering. Resulting thresholds allowed us to drastically reduce the number of variants which require validation, to 5,6% and 1.2% of the initial set for caller-agnostic thresholds and caller-dependent QUAL threshold respectively.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Sanger validation of WGS variants - when to?
- Date Crossref
- 25/04/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Research Centre for Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pirogov Russian National Research Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Lomonosov Moscow State University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Federal Research Center for Innovator and Emerging Biomedical and Pharmaceutical Technologies pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Evogen LLC pays non établi dans la noticeInstitution
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Charity Fund for medical and social genetic aid projects «Life Genome» pays non établi dans la noticeInstitution
Research Centre for Medical Genetics, Pirogov Russian National Research Medical University et Lomonosov Moscow State University, avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.