ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: A case report of a patient presenting with lower limb spasticity and intellectual disability
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Le résumé fourni par la source
Sodium/potassium (Na+/K+) ATPase is a heteromeric protein complex responsible for maintaining the Na+/K+ electrochemical gradient across the neuronal plasma membrane. The α3 isoform of the Na+/K+ ATPase, encoded by ATP1A3, acts as a rescue pump and is predominantly present in the neurons of the central nervous system. The de novo variants of ATP1A3 cause several distinct neurological syndromes. We presented the case of a boy with no family history of neurological diseases who was harboring a de novo pathogenic variation, NM_152296:c.974G > T, p.Gly325Val, in ATP1A3. He presented with a rare spastic paraplegia of the lower extremities, autism spectrum disorder, and intellectual disability. Previous studies have demonstrated the ATP1A3 variant p.Gly325 to be pathogenic for dystonia, face dysmorphia, encephalopathy, brain magnetic resonance imaging abnormalities, and no hemiplegia. A recent study has revealed, for the first time, the development of spastic paraplegia as a manifestation of the de novo ATP1A3 p.Pro775Leu pathogenic variant. In this case report, we concluded that another de novo pathogenic variation in ATP1A3, p.Gly325Val, manifests as spastic paraplegia and intellectual disability in the index patient. These results suggest that ATP1A3 is a novel causative gene of hereditary spastic paraplegia.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: A case report of a patient presenting with lower limb spasticity and intellectual disability
- Date Crossref
- 01/06/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sapporo Higashi Tokushukai Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Asahikawa Medical University Department of Genetic Counseling pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hokkaido University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Asahikawa University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Center For Child Health and Development pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Sapporo Tokushukai Hospital Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeInstitution
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National Institute for Child Health and Development Department of Genome Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Sapporo Higashi Tokushukai Hospital, Department of Genetic Counseling — Asahikawa Medical University et Department of Pediatrics — Hokkaido University, avec 5 autres affiliations.
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