Diagnostic yield of repeat genetic testing in idiopathic chronic pancreatitis
Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Genetic testing is performed for unexplained pancreatitis. The aim of this study was to evaluate the diagnostic value of repeating genetic testing in idiopathic pancreatitis when new predisposing genes are identified. We investigated 330 patients who were initially screened for PRSS1, SPINK1 and CFTR genes. A new analysis was performed by Next-Generation Sequencing (NGS) for PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CPA1, TRPV6 genes and the CEL-HYB1 allele in clinical practice, and patients were included in our cohort study. Additional rare variants were identified in 7.3 % of the patients. Screening for new pancreatitis genes is recommended when initial screening is limited. Routine use of NGS is a useful diagnostic tool in these cases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Diagnostic yield of repeat genetic testing in idiopathic chronic pancreatitis
- Date Crossref
- 01/06/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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