A New α1-Globin Variant, Hb Ormylia [ HBA1 :c.63C > G; p.His21Gln]. Report of Eleven Cases in Northern Greece
Rattachement africain : gr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The first identification of a novel α1-Globin variant, Hb Ormylia in 11 Greeks originating from a small village, Ormylia, Chalkidiki, Greece is reported. The new genetic variant leads to the production of a hemoglobin variant that can be identified and quantified by High-Performance Liquid Chromatography. Capillary and classic electrophoresis were not informative. Direct DNA sequencing revealed a new mutation C > G mutation at codon 21 of α1 gene (His > Gln). The new variant has been named Hb Ormylia and this is the first description of this genetic variant of α1 gene in the literature.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A New α1-Globin Variant, Hb Ormylia [ <i>HBA1</i> :c.63C > G; p.His21Gln]. Report of Eleven Cases in Northern Greece
- Date Crossref
- 03/03/2024
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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