Laktatazidose bei Glykogenhepatopathie und Non-Compliance T1D

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Einführung : Die Glykogenhepatopathie ist eine seltene Entität, die im Rahmen eines schlecht eingestellten T1D zu einer Hepatomegalie mit Oberbauchschmerzen sowie einer Transaminasenerhöhung führen kann. Fallbericht : Ein 17-jähriger Patient mit seit 12 Jahren bestehendem T1DM stellt sich mit Polyurie, Polydypsie und rechtsseitigen Oberbauchschmerzen im Rahmen einer DKA vor. Therapie des T1D mit ICT (Novorapid und Protaphane), sonst keine weitere Medikation. Es besteht eine bekannte Hyperglykämieneigung bei Noncompliance. Alkohol- oder Drogenkonsum werden vom Patienten verneint. Die Familienanamnese bezüglich Lebererkrankungen ist leer. Ebenfalls keine Auslandsreisen. Allergien waren nicht bekannt. Klinischer Befund: In der Aufnahmesituation reduzierter AZ, schlanker EZ. Abdominell: ubiquitärer Druckschmerz, träge Peristaltik in allen 4 Quadranten, Leber 3 cm unter dem Rippenbogen tastbar, Lipodystrophien. Restlicher Untersuchungsbefund unauffällig. Diagnostik : Laborchemisch bei Aufnahme schwere DKA (pH 7,09 BZ 467 mg/dl Ketone 6,9 mmol/l). HbA1c 12,2%. Erhöhte Leberwerte (GOT 271 U/L, GPT 198 U/L, Gamma-GT 254 U/L, LDH 246 U/L). Restliches Labor inklusive Hepatitis A, B, C & E Serologie unauffällig. Sonographisch: Hepatomegalie mit erhöhter Echogenität. Verlauf : Unter Volumensubstitution und Insulintherapie Ausgleich der Azidose und Stabilisierung der BZ-Werte im Zielbereich. Bei dem Patienten fiel eine undulierende Lactaterhöhung bis maximal 10,4 mmol/l auf. Vor Entlassung gegen ärztlichen Rat liegt eine ausgeglichene BGA mit Blutzucker von 123 mg/dl mit isolierter Lactaterhöhung von 6,8 mmol/l vor. Im Hinblick auf die andauernde, schlechte Stoffwechselkontrolle, der erhöhten Transaminasen sowie der Lactaterhöhung bei bekanntem T1D stellten wir den Verdacht auf das Vorliegen einer Glykogenhepatopathie. Schlussfolgerung : Anhaltend hohe Blutzuckerwerte im Rahmen eines schlecht eingestellten T1DM führen bei der GH zu einer massiven Akkumulation von Glykogen in den Hepatozyten. Klinisch imponieren Oberbauchbeschwerden. Laborchemisch wegweisend sind erhöhte Transaminasen. Durch hohe Blutzuckerspiegel kommt es über den GLUT2 zu einer insulinunabhängigen, erhöhten Glucoseaufnahme in den Hepatozyten. Eine hohe Insulinzufuhr, wie sie im Rahmen der DKA Therapie stattfindet, stimuliert nun die Glykogenese sowie hemmt die Gluconeogenese. Dadurch wird Pyruvat nicht mehr zu Glucose umgewandelt, eine mögliche Erklärung der Hyperlaktatämie. Eine andere Theorie besagt, dass durch die Glykogeneinlagerung die Funktionalität der Mitochondrien gestört wird und dadurch vermehrt Lactat gebildet wird. Wie bei anderen chronischen Lebererkrankungen könnte auch eine erhöhte Glykolyse im Splanikusgebiet für die Hyperlakatämie veranwortlich sein. Der genaue pathophysiologische Mechanismus ist bisher unbekannt. Der Goldstandard in der Diagnosesicherung ist eine Leberbiopsie. Bei gebesserter Stoffwechsellage sind die Veränderung innerhalb weniger Wochen reversibel. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Publication History Article published online: 18 April 2024 © 2024. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

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