Accès ouvert déclaré
2021
dataset
Additional file 2 of Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
Ilaria Mannucci, Nghi Dang, Hannes Huber, Jaclyn B. Murry, Jeff Abramson, Thorsten Althoff, Siddharth Banka, Gareth Baynam, David Bearden, Ana Beleza‐Meireles, Paul J. Benke, Siren Berland, Tatjana Bierhals, Frédéric Bilan, Laurence A. Bindoff, Geir J. Braathen, Øyvind L. Busk, Jirat Chenbhanich, Jonas Denecke, Luis Escobar, Caroline Estes, Julie Fleischer, Daniel Groepper, Charlotte A. Haaxma, Maja Hempel, Yolanda Holler‐Managan, Gunnar Houge, Adam Jackson, Laura Kellogg, Boris Keren, Cathy Kiraly‐Borri, Cornelia Kraus, Christian Kubisch, Gwenaël Le Guyader, Ulf Ljungblad, Leslie Manace Brenman, Julián A. Martínez-Agosto, Matthew Might, David T. Miller, Kelly Q. Minks, Billur Moghaddam, Caroline Nava, Stanley F. Nelson, John M. Parant, Trine Prescott, Farrah Rajabi, Hanitra Randrianaivo, Simone Frizell Reiter, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Perry B. Shieh, Anne Slavotinek, Sarah Smithson, Alexander P.A. Stegmann, Kinga K. Tomczak, Kristian Tveten, Jun Wang, Jordan H. Whitlock, Christiane Zweier, Kirsty McWalter, Jane Juusola, Fabiola Quintero‐Rivera, Utz Fischer, Nan Cher Yeo, Hans‐Jürgen Kreienkamp, Davor Lessel
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35Institutions déclarées
9Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : de, us, gb, au, no, fr, nl, re, ch.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Additional file 2: Table S1. Summary on clinical features of individuals bearing pathogenic DHX30 variants.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
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Les institutions déclarées
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