Accès ouvert déclaré 2018 dataset

Additional file 1: of Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy

Hugh J. McMillan, Aida Bytyci Telegrafi, Amanda Singleton, Megan Cho, Daniel A. Lelli, Francis Christopher Lynn, Julie A. Griffin, Alexander Asamoah, Tuula Rinne, Corrie E. Erasmus, David A. Koolen, Charlotte A. Haaxma, Boris Keren, Diane Doummar, Cyril Mignot, Islay Thompson, Lea Velsher, Mohammadreza Dehghani, Mohammad Vahidi Mehrjardi, Reza Maroofian, Michel C. Tchan, Cas Simons, John Christodoulou, Elena MartĂ­N-HernĂĄndez, Maria Guillen Sacoto, Lindsay B. Henderson, Heather Marie McLaughlin, Laurie L. Molday, Robert S. Molday, Grace Yoon

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Table S1. Exome sequencing of individuals with ATP8A2 mutations. (XLSX 11 kb)

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