Accès ouvert déclaré
2019
dataset
Additional file 2: of Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies
Peer Arts, Annet Simons, Mofareh AlZahrani, Elanur Yılmaz, Eman AlIdrissi, Koen van Aerde, Njood Alenezi, Hamza Ali Alghamdi, Hadeel AlJubab, Abdulrahman A. Al‐Hussaini, Fahad AlManjomi, Alaa Alsaad, Badr Alsaleem, Abdulrahman Andijani, Ali Asery, Walid Ballourah, Chantal P. Bleeker‐Rovers, Marcel van Deuren, Michiel van der Flier, Erica H. Gerkes, Christian Gilissen, Murad K. Habazi, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Stefanie Henriet, Esther Hoppenreijs, Sarah Hortillosa, Chantal Kerkhofs, Riikka Keski‐Filppula, Stefan H. Lelieveld, Khurram Lone, Marius A. MacKenzie, Arjen R. Mensenkamp, Jukka S. Moilanen, Marcel R. Nelen, Jaap ten Oever, Judith Potjewijd, Pieter van Paassen, Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers, Anna Simon, Tomasz Stokowy, Maartje van de Vorst, Maaike Vreeburg, Anja Wagner, Gijs Well, Dimitra Zafeiropoulou, Evelien Zonneveld‐Huijssoon, Joris A. Veltman, Wendy A.G. van Zelst–Stams, Eissa Faqeih, Frank L. van de Veerdonk, Mihai Gheorghe Netea, Alexander Hoischen
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Le résumé fourni par la source
Table S2. Shows all causative mutations identified in 72 patients from 68 families suffering from primary immunodeficiencies. (XLSX 17 kb)
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Le contrôle bibliographique ouvert
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