Additional file 1 of Using multi-scale genomics to associate poorly annotated genes with rare diseases
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4Institutions déclarées
2Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : il, ps. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Additional file 1: Table S1. Clinical and Genetic Characteristics of the 109-Patient Exome Dataset. Table S2. ClinVar-Simulated Genetic Variants and Associated Phenotypes. Table S3. Newly added disease-gene entries in the Human Phenotype Ontology (HPO) database.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
La source scientifique ouverte est momentanément indisponible.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Genomics and Rare DiseasesRNA modifications and cancerGenetic factors in colorectal cancer