dataset related to article: "Severe epilepsy in CNTNAP2 related Pitt Hopkins like syndrome successfully treated with stiripentol"
0Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
1Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Dataset contains Sanger Sequencing Analysis: .ab1 (H1235 CNTNAP2 ex22F.ab1, H1235 CNTNAP2 ex22R.ab1) NGS analysis: .vcf (H1235)
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
La source scientifique ouverte est momentanément indisponible.
Où se fait cette recherche
-
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
RNA regulation and diseaseGenomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental Disorders