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Accès ouvert déclaré 2024 article

Mesenchymal-specific Alms1 knockout in mice recapitulates metabolic features of Alström syndrome

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3Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : gb, es, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

OBJECTIVE: Alström Syndrome (AS), caused by biallelic ALMS1 mutations, includes obesity with disproportionately severe insulin resistant diabetes, dyslipidemia, and fatty liver. Prior studies suggest that hyperphagia is accounted for by loss of ALMS1 function in hypothalamic neurones, whereas disproportionate metabolic complications may be due to impaired adipose tissue expandability. We tested this by comparing the metabolic effects of global and mesenchymal stem cell (MSC)-specific Alms1 knockout. METHODS: Global Alms1 knockout (KO) mice were generated by crossing floxed Alms1 and CAG-Cre mice. A Pdgfrα-Cre driver was used to abrogate Alms1 function selectively in MSCs and their descendants, including preadipocytes. We combined metabolic phenotyping of global and Pdgfrα+ Alms1-KO mice on a 45% fat diet with measurements of body composition and food intake, and histological analysis of metabolic tissues. RESULTS: Assessed on 45% fat diet to promote adipose expansion, global Alms1 KO caused hyperphagia, obesity, insulin resistance, dyslipidaemia, and fatty liver. Pdgfrα-cre driven KO of Alms1 (MSC KO) recapitulated insulin resistance, fatty liver, and dyslipidaemia in both sexes. Other phenotypes were sexually dimorphic: increased fat mass was only present in female Alms1 MSC KO mice. Hyperphagia was not evident in male Alms1 MSC KO mice, but was found in MSC KO females, despite no neuronal Pdgfrα expression. CONCLUSIONS: Mesenchymal deletion of Alms1 recapitulates metabolic features of AS, including fatty liver. This confirms a key role for Alms1 in the adipose lineage, where its loss is sufficient to cause systemic metabolic effects and damage to remote organs. Hyperphagia in females may depend on Alms1 deficiency in oligodendrocyte precursor cells rather than neurones. AS should be regarded as a forme fruste of lipodystrophy.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Mesenchymal-specific Alms1 knockout in mice recapitulates metabolic features of Alström syndrome
Date Crossref
01/06/2024
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • University of Edinburgh Centre for Cardiovascular Science pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of Leeds pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of Aberdeen The Rowett Institute pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Universidad Rey Juan Carlos pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • The University of Texas Health Science Center at Houston pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Edinburgh Cancer Research pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Institute of Genetics and Cancer pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • School of Biomedical Sciences pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Área de Fisiología Humana pays non établi dans la notice
    Institution
  • University of Texas Health Sciences Center at Houston Institute of Molecular Medicine pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure

Centre for Cardiovascular Science — University of Edinburgh, University of Leeds et The Rowett Institute — University of Aberdeen, avec 7 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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