Prenatal diagnosis of cystinuria with a heterozygous pathogenic variant in SLC7A9 gene associated with isolated hyperechogenic fetal kidneys: a case report
Rattachement africain : be, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Key clinical messageCystinuria is suspected antenatally by a hyperechogenic fetal colonic content.We report the first prenatal case of autosomal dominant SLC7A9-related cystinuria associated with isolated hyperechogenic kidneys as the only prenatal sonographic sign.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Prenatal diagnosis of cystinuria with a heterozygous pathogenic variant in SLC7A9 gene associated with isolated hyperechogenic fetal kidneys: a case report
- Date Crossref
- 04/04/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- posted-content
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Les institutions déclarées
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