2024 article

Autosomal recessive BLOC1S1 variants cause a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy

Carlos Dominguez Gonzalez, Leslie E. Sanderson, Raffaella Depace, Guy Helman, Kaiyuan Wu, Brianna Disanza, Amy M. Pizzino, Johanna Schmidt, Kayla J. Muirhead, Joshua L. Bonkowsky, Ryan J. Taft, Nouriya Al Sannaa, Patrícia Dias, Mehmet Burak Mutlu, Aida Maria Bertoli‐Avella, Reza Maroofian, Tahsin Stefan Barakat, Elizabeth J. K. Bhoj, Rebecca C. Ahrens‐Nicklas, Cas Simons, Ernst Jurgen Wolvetang, Michael N. Sack, Tjakko J. van Ham, Nicole Hsiao-Sánchez, Juan S. Bonifacino, Adeline L. Vanderver

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Titre Crossref: Autosomal recessive BLOC1S1 variants cause a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy
Date Crossref: 01/04/2024
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Erasmus MC Department of Clinical Genetics pays non établi dans la notice
Établissement de santé
National Institutes of Health pays non établi dans la notice
Organisme public
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and Blood Institute Lung pays non établi dans la notice
Structure de recherche
University of Utah Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
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Illumina (United States) pays non établi dans la notice
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Saudi Aramco Medical Services Organization pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Centro Hospitalar Lisboa Norte pays non établi dans la notice
Établissement de santé
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Centogene (Germany) pays non établi dans la notice
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University College London pays non établi dans la notice
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