Accès ouvert déclaré
2024
article
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features
Sureni V. Mullegama, Kaitlyn Kiernan, Erin Torti, Ethan Pavlovsky, Nicholas Tilton, Austin Sekula, Hua Gao, Joseph T. Alaimo, Kendra Engleman, Eric T. Rush, Karli Blocker, Katrina M. Dipple, Veronica Fettig, Heather Hare, Ian A. Glass, Dorothy K. Grange, Michael J. Griffin, Chanika Phornphutkul, Lauren Massingham, Lakshmi Mehta, Danny E. Miller, Jenny Thies, J. Lawrence Merritt, Eric Muller, Matthew Osmond, Sarah L. Sawyer, Rachel Slaugh, Rachel Hickey, Barry Wolf, Sanjeev Choudhary, Miljan Simonović, Yueqing Zhang, Timothy Blake Palculict, Aida Telegrafi, Deanna Alexis Carere, Ingrid M. Wentzensen, Michelle M. Morrow, Kristin G. Monaghan, Jane Juusola, Jun Yang
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17Institutions déclarées
2Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, ca.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features
- Date Crossref
- 01/04/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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