Role of Breast Cancer Risk Estimation Models to Identify Women Eligible for Genetic Testing and Risk-Reducing Surgery
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is responsible for approximately 10% of breast cancers (BCs). The HBOC gene panel includes both high-risk genes, i.e., a four times higher risk of BC (BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, PTEN, STK11 and TP53), and moderate-risk genes, i.e., a two to four times higher risk of BC (BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D and ATM). Pathogenic germline variants (PGVs) in HBOC genes confer an absolute risk of BC that changes according to the gene considered. We illustrate and compare different BC risk estimation models, also describing their limitations. These models allow us to identify women eligible for genetic testing and possibly to offer surgical strategies for primary prevention, i.e., risk-reducing mastectomies and salpingo-oophorectomies.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Role of Breast Cancer Risk Estimation Models to Identify Women Eligible for Genetic Testing and Risk-Reducing Surgery
- Date Crossref
- 22/03/2024
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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