P410: Think beyond a unifying diagnosis: A case of dual diagnoses of Klinefelter syndrome and DYNC1H1-related disorder
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Klinefelter syndrome is a pathogenic gain of an X chromosome in a male individual. Klinefelter syndrome typically presents with smaller testes and penis, gynecomastia and reduced secondary male sexual characteristics. Though it can be associated with mild intellectual disability, a majority of individuals with Klinefelter syndrome do not have any significant intellectual disability.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P410: Think beyond a unifying diagnosis: A case of dual diagnoses of Klinefelter syndrome and DYNC1H1-related disorder
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.