P626: Clinical utility of structural variant calling using breakpoint analysis method for targeted NGS gene panels
Rattachement africain : fi, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Structural variants (SVs) are a diverse group of alterations that includes deletions, duplications, insertions (novel or retrotransposon element [RTE]), inversions, translocations, and other complex rearrangements. SVs are defined as impacting at least 50 bp of genomic sequence. They can affect gene copy number, structure, and regulation. Even though SVs are rare compared with single nucleotide variants, an estimated 10% to 25% of them are pathogenic variants making their efficient detection clinically relevant.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P626: Clinical utility of structural variant calling using breakpoint analysis method for targeted NGS gene panels
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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