P619: Three years of newborn screening for MPS1 in Ontario: Challenges of screening for the severe end of a disease continuum
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Le résumé fourni par la source
Mucopolysaccharidosis type 1, or Hurler syndrome (MPS1-H), is a rare lysosomal storage disorder caused by alpha-L-iduronidase enzyme deficiency due to biallelic pathogenic variants in the IDUA gene. MPS1-H is characterized by coarse facies, corneal clouding, intellectual disability, dysostosis multiplex, and hepatosplenomegaly, among other features. This disorder is also part of a phenotypic spectrum, with MPS1-S (Sheie syndrome) representing the milder/attenuated end of the continuum. Bone marrow transplantation and/or enzyme replacement therapy have been shown to prevent or delay some of the features associated with MPS1-H, making it a suitable target for population-level screening.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P619: Three years of newborn screening for MPS1 in Ontario: Challenges of screening for the severe end of a disease continuum
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Newborn Screening Ontario pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Newborn Screening Ontario.
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