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P604: Diagnostic utility of NGS testing in a highly consanguineous population: Findings from 1400+ Iranian patients with Mendelian disorders

Ayda Abolhassani, Zohreh Fattahi, Maryam Beheshtian, Mahsa Fadaee, Raheleh Vazehan, Fatemeh Ahangari, Shima Dehdahsi, Mehrshid Faraji Zonooz, Elham Parsimehr, Zahra Kalhor, Fatemeh Peymani, Maryam Mozaffarpour Nouri, Mojgan Babanejad, Khadijeh Noudehi, Fatemeh Fatehi, Shima Zamanian Najafabadi, Fariba Afroozan, Hilda Yazdan, Bita Bozorgmehr, Azita Azarkeivan, Shokouh Sadat Mahdavi, Pooneh Nikuei, Farzad Fatehi, Payman Jamali, Mahmoud Reza Ashrafi, Parvaneh Karimzadeh, Haleh Habibi, Kimia Kahrizi, Shahriar Nafissi, Ariana Kariminejad, Hossein Najmabadi

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9Institutions déclarées

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Rattachement africain : ir. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Next Generation Sequencing (NGS) has been proven to be one of the most powerful diagnostic tools for rare Mendelian disorders. Several studies on the clinical application of NGS in unselected cohorts of Middle Eastern patients have reported a high diagnostic yield of up to 48%, correlated with a high level of consanguinity and the predominance of autosomal recessive diagnoses in these populations. Nevertheless, the diagnostic utility of this technology across different clinical indications and the overall distribution of known genetic disorders in the consanguineous population of Iran is lacking.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: P604: Diagnostic utility of NGS testing in a highly consanguineous population: Findings from 1400+ Iranian patients with Mendelian disorders
Date Crossref: 01/01/2024
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Isfahan Fertility and Infertility Center pays non établi dans la notice
Structure de recherche
University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences Genetics Research Center pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Shariati Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Tehran University of Medical Sciences Department of Neurology pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Hormozgan University of Medical Sciences Molecular Medicine Research Center pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Iranian Legal Medicine Organization pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Children's Medical Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Shahid Beheshti University of Medical Sciences Pediatric Neurology Department pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Hamedan University of Medical Sciences pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Kariminejad - Najmabadi Pathology & Genetics Center pays non établi dans la notice
Institution
Genetic Clinic of Tehran Welfare Organization pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Genetic Counseling Center pays non établi dans la notice
Institution

Isfahan Fertility and Infertility Center, Genetics Research Center — University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences et Shariati Hospital, avec 9 autres affiliations.

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Les sujets associés

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