P610: Identification of trinucleotide repeat expansions in DMPK using rapid whole genome sequencing
Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystem disorder primarily characterized by delayed muscle relaxation, skeletal muscle weakness, early-onset cataracts, cardiomyopathy, diabetes, and gonadal failure. The disease is caused by trinucleotide (CTG) repeat expansion (TRE) exceeding 50 copies in the 3’ untranslated region (UTR) of the DMPK gene which encodes a serine-threonine protein kinase. Disease severity and age of onset correlate with the number of CTG repeats. Specifically, mild, late onset DM1 occurs with 50–∼150 repeats, whereas classic, young adult-onset DM1 occurs with ∼100- ∼1,000 repeats, and the most severe, congenital form occurs with >1,000 repeats.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P610: Identification of trinucleotide repeat expansions in DMPK using rapid whole genome sequencing
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Children’s Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Rady Children's Institute for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Henry Ford Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mount Sinai Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Toronto Department of Obstetrics and Gynecology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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UC Davis MIND Institute Division of Genomic Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Henry Ford Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Children’s Institute, Rady Children's Institute for Genomic Medicine et University of California, avec 5 autres affiliations.
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