P327: Congenital disorder of glycosylation type IIa with a novel phenotype of bilateral congenital glaucoma
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report a female child with hypotonia, congenital glaucoma s/p bilateral trabeculotomy, cortical visual impairment (CVI), cerebral heterotopia with abnormal EEG, mixed hearing loss, dysphagia s/p gastrostomy tube, mild ventricular septal defect (VSD), and profound global developmental delay with a diagnosis of congenital disorder of glycosylation type IIa (CDG2A) due to a novel homozygous likely pathogenic variant in the MGAT2 gene on chromosome 14q21. Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are a genetically heterogeneous group of disorders caused by enzymatic defects in the glycosylation pathways for proteins and lipids, commonly categorized into Type 1 and Type 2.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P327: Congenital disorder of glycosylation type IIa with a novel phenotype of bilateral congenital glaucoma
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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UC Davis Genomic Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
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UC Davis School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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UC Davis Department of Ophthalmology & Vision Science pays non établi dans la noticeInstitution
University of California, UC Davis Genomic Medicine et UC Davis School of Medicine, avec 1 autre affiliation.
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