Accès ouvert déclaré 2024 article

P570: Generating a framework for curating mechanism of disease in monogenic conditions: A consensus effort of the Gene Curation Coalition*

Marina T. DiStefano, Fowzan Sami Alkuraya, Joanna S. Amberger, Christina Anne Austin-Tse, Ola Austine, Marie Balzotti, Jonathan S. Berg, Elspeth A. Bruford, Alicia B. Byrne, Elena Cibrián–Uhalte, Alison J. Coffey, Helen V. Firth, Ada Hamosh, Sarah E Hunt, Teri E. Klein, Catherine Kurtz, Sarah E. A. Leigh, Ivone Un San Leong, Caterina Lucano, Sateesh Maddirevula, Audrey O’Neill, Arina Puzriakova, Ana Rath, Angharad M. Roberts, Kelly Radtke, Erin M. Ramos, Erin Rooney Riggs, Charlotte Rodwell, Julie P. Taylor, Katrin Sangkuhl, Catherine Snow, Zornitza Stark, James S. Ware, Bess Wayburn, Phillip Weller, Heidi L. Rehm

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16Institutions déclarées

7Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us, sa, gb, de, sg, fr, au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

The Gene Curation Coalition (GenCC) was formed in 2017 to bring together international resources reporting the validity of gene-disease relationships. It comprises organizations that currently provide online gene-level resources (ClinGen, Genomics England PanelApp, OMIM, Orphanet, PanelApp Australia, Gene2Phenotype Database), as well as diagnostic laboratories and platforms that have committed to sharing their internal curated gene-level knowledge (Ambry Genetics, Illumina Inc., Invitae, Franklin, King Faisal, Myriad Women’s Health, Mass General Brigham Laboratory for Molecular Medicine).

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: P570: Generating a framework for curating mechanism of disease in monogenic conditions: A consensus effort of the Gene Curation Coalition*
Date Crossref: 01/01/2024
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

Broad Institute pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
King Faisal Specialist Hospital & Research Centre pays non établi dans la notice
Établissement de santé
European Bioinformatics Institute pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Myriad (Germany) pays non établi dans la notice
Entreprise
University of North Carolina Health Care pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Illumina (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
Illumina (Singapore) pays non établi dans la notice
Entreprise
Stanford University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Quest Diagnostics (United Kingdom) pays non établi dans la notice
Entreprise
Genomics England pays non établi dans la notice
Institution
Inserm pays non établi dans la notice
Organisme public
Orphanet pays non établi dans la notice
Institution

Broad Institute, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre et European Bioinformatics Institute, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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