Hipertrofia ventricular izquierda. ¿Existe solo la miocardiopatía hipertrófica?

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IntroducciónLa miocardiopatía hipertrófica (MCH) se define como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) no explicada por condiciones de carga.Aproximadamente el 60% de los casos se debe a una alteración genética de proteínas sarcoméricas 1 , pero existen fenocopias que simulan MCH y pueden deberse a enfermedades metabólicas, neuromusculares, mitocondriales, amiloidosis, enfermedad de Fabry y enfermedad de Danon 2 .Las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse únicamente como cardiopatía, dado que el funcionamiento del corazón depende en gran parte de la energía generada por la mitocondria; pudiendo generar enfermedades del miocardio o trastornos de la conducción 3 .Pueden presentarse fenotípicamente simulando una MCH, especialmente en el síndrome de MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) 4 .Ante un paciente joven, con HVI no explicada y otros síntomas, como afectación neurológica, debemos tener en cuenta los antecedentes familiares por si se sospechara una enfermedad mitocondrial como causa subyacente.Se describe el caso de un adulto joven hipertenso con HVI con algunas peculiaridades. Caso clínicoSe trata de un paciente de sexo masculino de 41 años, hipertenso bien controlado, fumador, con síndrome ansioso-depresivo, con hipoacusia neurosensorial bilateral, estudiado por migraña sin focalidad neurológica.Se practica una resonancia magnética (RM) que muestra encefalopatía de pequeño vaso (Fig. 1A).Respecto a sus antecedentes familiares, destaca diabetes mitocondrial y sordera neurosensorial, tanto en su hermana como en su madre.Además, la madre padece miocardiopatía dilatada con función ventricular izquierda deprimida.El paciente es derivado a cardiología por palpitaciones autolimitadas sugestivas de extrasistolia benigna, asociado a disnea en clase funcional II NYHA (New York Heart Association).Se realiza electrocardiograma y analítica, entre lo que se incluye valores de ácido láctico que resultan normales, se completa el estudio con un Holter dinámico anodino y un ecocardiograma en el que destaca un miocardio de aspecto punteado e hiperrefringente, y una HVI concéntrica severa no obstructiva con fracción de eyección biventricular preservada (Fig. 1B).También se realizó una ergoespirometría que puso de

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.