P419: Schaaf-Yang syndrome: A rare syndrome resulting from a de novo pathogenic variant in MAGEL2 on 15q11
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Schaaf-Yang syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by developmental delay, impaired intellectual development, hypotonia and behavioral issues. Other features include feeding difficulties, contractures and dysmorphic facial features. Pituitary hormone deficiencies have also been described, including growth hormone and TSH deficiencies. There is significant overlap of features with Prader-Willi syndrome as this gene lies in the same region as PWS/Angelman syndromes 15q11q13. Individuals are affected when a pathogenic variant in MAGEL2 occurs on the paternal allele, as this gene is maternally imprinted.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P419: Schaaf-Yang syndrome: A rare syndrome resulting from a de novo pathogenic variant in MAGEL2 on 15q11
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.