P644: Unlocking the code: When SpliceAI falls short in variant assessment
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The clinical interpretation and classification of spliceogenic variants are challenging due to the immense complexity of splicing mechanisms. While advancements in splice prediction algorithms have improved the accuracy of in silico prediction tools like SpliceAI, relying solely on in silico predictors is inadequate, as evidenced by cases where variants with significant splicing impacts were miscategorized.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P644: Unlocking the code: When SpliceAI falls short in variant assessment
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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