P637: A newly derived DNA methylation signature for Koolen de Vries syndrome addresses the diagnostic challenges of the 17q21.31 locus
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Le résumé fourni par la source
Pathogenic variants in KANSL1 and 17q21.31 microdeletions are causative of Koolen-de Vries syndrome (KdVS), a neurodevelopmental syndrome characterized by developmental delay, hypotonia, and distinct facial dysmorphia. In addition to the diagnostic challenges of classifying missense KANSL1 variants, the structural complexity and genomic variation of the 17q21.31 locus also pose a diagnostic challenge. Low copy repeats flank the 17q21.31 region resulting in multiple haplotypes in the human population, H1 and H2, associated with a longer and shorter segmental duplication, respectively, and overlap the promoter and first three exons of KANSL1.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P637: A newly derived DNA methylation signature for Koolen de Vries syndrome addresses the diagnostic challenges of the 17q21.31 locus
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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