P320: When to consider genetic testing in infants with hip dysplasia
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Steel Syndrome is an autosomal recessive osteochondrodysplasia involving a mutation in the COL27A1 gene on chromosome 9q32. COL27A1 (HGNC:22986) is thought to play an important role in the composition of extracellular matrix and the development of epiphyseal plates in endochondral bones of vertebrates. Cases of Steel Syndrome were first published in 1993 in 23 children in Puerto Rico. Steel syndrome is characterized by “characteristic facies, dislocated hips (resistant to surgical correction) and radial heads, carpal coalition (fusion of carpal bones), short stature, scoliosis, and cervical spine anomalies.” We present two non-biologically related children diagnosed with Steel Syndrome, confirmed via genetic testing.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P320: When to consider genetic testing in infants with hip dysplasia
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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