P192: Deep neurologic phenotyping and biomarker development in Bohring-Opitz syndrome using EEGs, neurodevelopmental assessments, and DNA methylation signature
Rattachement africain : us, gb, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Bohring-Opitz Syndrome (BOS) is a rare syndromic neurodevelopmental disorder caused by truncating variants in ASXL1. It is characterized by distinctive facial features, posture, multiple congenital anomalies, and severe to profound intellectual disabilities. While seizures are well reported in BOS, the electroencephalogram (EEG) characteristics and neurodevelopmental profile have not been studied. Multiple variants of uncertain significance (VUS) in ASXL1 have been reported and an ASXL1 DNA methylation signature has been published to assist with variant interpretation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P192: Deep neurologic phenotyping and biomarker development in Bohring-Opitz syndrome using EEGs, neurodevelopmental assessments, and DNA methylation signature
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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