P191: Old school and new findings: Expansion and delineation of the dysmorphological phenotype of Fanconi anemia
Rattachement africain : mx. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Fanconi anemia (FA) is genomic instability syndrome with a high risk of bone marrow failure (BMF), cancer, and physical abnormalities. Its worldwide prevalence is 1-5 cases per million. VACTERL-H and PHENOS acronyms include frequent FA physical findings. FA registries are essential to understand the disease, but in some regions of the world a methodical analysis of FA is limited due to a lack of them. The Mexican FA Registry (RAFMex) is the first FA registry in Latin America.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P191: Old school and new findings: Expansion and delineation of the dysmorphological phenotype of Fanconi anemia
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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