P254: Exome sequencing as a first-tier approach for rare forms of syndromic hearing loss
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hearing loss (HL) is a common sensory impairment that affects approximately 50% of the population in their lifetime. With more than half of congenital or early childhood-onset sensorineural HL attributed to genetic factors, advances in genetic testing have allowed etiologic diagnosis, leading to improved genetic counseling and potential treatments. Thirty percent of patients with HL present additional syndromic findings. In addition to well-known forms of syndromic HL, such as Usher, branchio-oto-renal, and Waardenburg syndromes, there are over 400 rare syndromes that can include HL as a finding.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P254: Exome sequencing as a first-tier approach for rare forms of syndromic hearing loss
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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