P829: Comparative medical genetics to facilitate the interpretation of rare missense variation
Rattachement africain : ca, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Interpreting rare missense variants is a major challenge in human genetics. Existing in silico prediction tools often consider evolutionary conservation of a residue. However, the correlation between disease associations of specific variants across species is not well characterized. We hypothesized that for variants causing Mendelian disease in non-human livestock and domestic species, the orthologous variant would be similarly functionally significant in humans.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P829: Comparative medical genetics to facilitate the interpretation of rare missense variation
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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