Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

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Sehr geehrte Herausgeber, die Neurofibromatose Typ I (NF1), welche durch pathogene Varianten (PV) im NF1-Gen verursacht wird, ist eine progrediente Krankheit, deren klinische Hauptmerkmale, wie multiple Café-au-Lait-Flecken (CALF), axilläres und/oder inguinales Freckling, Lisch-Knötchen, kutane, subkutane oder plexiforme Neurofibrome, Optikusgliome sowie charakteristische Knochenveränderungen, sich im Laufe der Zeit entwickeln. 1 Gemäß den aktuellen diagnostischen Kriterien für NF1 müssen entweder zwei klinische Kriterien erfüllt sein oder ein klinisches Merkmal und eine heterozygote PV im NF1-Gen vorliegen, um die Diagnose zu sichern. 2 Besonders bei kleinen Kindern mit multiplen CALF mit/ohne axillärem oder inguinalem Freckling und negativer Familienanamnese ist der Nachweis einer PV im

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.