Women with Gaucher Disease
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Le résumé fourni par la source
Gaucher disease is an inherited disorder in which there is a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, which leads to the accumulation of glucosylceramide. Although much scientific evidence is now available, there is still limited data on the impact on the different life stages of women with this disease. Among other alterations, a delay in menarche has been described, although it has not been related to fertility problems. Menorrhagia is relatively frequent, being related to the presence of thrombocytopenia, thrombocytopathies or coagulation disorders. On the other hand, pregnancy planning is an increasingly frequent concern. All patients should undergo genetic counseling, and it is important to monitor the appearance or worsening of organomegaly, bone and hematologic abnormalities to establish clinical and therapeutic recommendations. Management during the puerperium will depend on the evolution of gestation, and, during the lactation period, the potential appearance of bone complications should be assessed. An early onset of menopause, compared to the general population, has also been described, which may accelerate the development of osteopenia. Finally, although the usual screening protocols for neoplasms are currently being performed, it is recommended to watch for early signs of liver or renal neoplasms when examining the results of imaging tests performed during evaluations for this disease.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Women with Gaucher Disease
- Date Crossref
- 05/03/2024
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario Ramón y Cajal Department of Hematology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Clinica Universidad de Navarra Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario La Paz Department of Hematology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital General Universitario Gregorio Marañón pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario Fundación Alcorcón Department of Hematology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto Cajal pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Universitario 12 De Octubre Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Quirónsalud Sur Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario Gregorio Marañon Department of Hematology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, Department of Hematology — Hospital Universitario Ramón y Cajal et Department of Internal Medicine — Clinica Universidad de Navarra, avec 9 autres affiliations.
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