The transcriptomic landscape of monosomy X (45,X) during early human fetal and placental development
Rattachement africain : in, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ABSTRACT Monosomy X (45,X) is associated with Turner syndrome and pregnancy loss in humans, but the underlying mechanisms remain unclear. We therefore analyzed the transcriptomic landscape of clinically relevant human fetal 45,X tissues (including pancreas, liver, kidney, skin, placenta) with matched 46,XX and 46,XY control samples between 11-15 weeks post conception (n=78). Although most pseudoautosomal region 1 (PAR1) genes were lower in monosomy X tissues, we also found reduced expression of several key genes escaping X inactivation (e.g., KDM5C and KDM6A ), and potentially clinically important transcripts such as genes implicated in ascending aortic aneurysm. In contrast, higher expression of an autosomal, long non-coding RNA ( OVCH1-AS1 ) was seen in all 45,X tissues. In the placenta, lower expression of CSF2RA was demonstrated, likely contributing to immune dysregulation. Taken together, these findings provide novel insights into the biological consequences of a single X chromosome during early human development and potential insights in genetic mechanisms in Turner syndrome.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The transcriptomic landscape of monosomy X (45,X) during early human fetal and placental development
- Date Crossref
- 04/03/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Institute of Child Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University College London UCL Great Ormond Street Institute of Child Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust Department of Histopathology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
NIHR Great Ormond Street Biomedical Research Centre pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Institute of Child Health, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health — University College London et Department of Histopathology — Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, avec 1 autre affiliation.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.