TSHR Variant Screening and Phenotype Analysis in 367 Chinese Patients With Congenital Hypothyroidism
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Background: genotypes and clinical phenotypes. Methods: programs such as SIFT and polyphen2. Furthermore, these variants were transfected into 293T cells to detect their Gs/cyclic AMP and Gq/11 signaling activity. Results: biallelic variants. Conclusions: variant spectrum and provides further evidence for the elucidation of the genetic etiology of CH.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- <i>TSHR</i> Variant Screening and Phenotype Analysis in 367 Chinese Patients With Congenital Hypothyroidism
- Date Crossref
- 04/03/2024
- Éditeur
- Annals of Laboratory Medicine
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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