A Case Series of Three Patients with Cleidocranial Dysplasia: Clinical Presentation and Diagnostic Considerations
Rattachement africain : tr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare genetic condition that affects the bones and teeth. In our study, we presented three cases of CCD, including one with a new mutation and two with a family history. Case 1 had a unique heterozygous frameshift mutation (NM_001015051,c.762del, p.(Ser256Valfs*2)), while Case 2 and her brother (Case 3) had a common pathogenic missense mutation (NM_001015051,c.674G, p.Arg225Gln), which was also found in their father. The mutation in Case 1 was not reported before. Interestingly, the symptoms in Case 1, with the new mutation, were less severe than the other cases and the previous reports.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A Case Series of Three Patients with Cleidocranial Dysplasia: Clinical Presentation and Diagnostic Considerations
- Date Crossref
- 27/02/2024
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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