Differential expression analyses on aortic tissue reveal novel genes and pathways associated with abdominal aortic aneurysm onset and progression
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ABSTRACT Background Abdominal aortic aneurysms (AAA) are focal dilatations of the abdominal aorta. They are normally asymptomatic and progressively expand, increasing their risk of rupture. Rupture of an AAA is associated with high mortality rates, but the mechanisms underlying the initiation, expansion and rupture of AAA are not yet fully understood. This study aims to characterize and identify new genes associated with the pathophysiology of AAA through differential expression analyses between dilated and non-dilated aortic tissue samples, and between AAA of different diameters. Our study used RNA-seq data on 140 samples, becoming the largest RNA-seq dataset for differential expression studies of AAA. Results We identified 7,454 differentially expressed genes (DEGs) between AAA and controls, 2,851 of which were new compared to previous microarray studies. Notably, a novel cluster on adenosine triphosphate synthesis regulation emerged as strongly associated with AAA. Additionally, exploring AAA of different diameters identified eight genes ( EXTL3 , ZFR , DUSP8 , DISP1 , USP33 , VPS37C , ZNF784 , RFX1 ) that overlapped with the DEGs between AAA and controls, implying roles in both disease onset and progression. Seven genes ( SPP1 , FHL1 , GNAS , MORF4L2 , HMGN1 , ARL1 , RNASE4 ) with differential splicing patterns were also DEGs between AAA and controls, suggesting that splicing differences contribute to the observed expression changes and the disease development. Conclusions This study identified new genes and pathways associated with AAA onset and progression and validated previous relevant roles of inflammation and intracellular calcium regulation. These findings provide insights into the complex mechanisms underlying AAA and indicate potential targets to limit AAA progression and mortality risk.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Differential expression analyses on aortic tissue reveal novel genes and pathways associated with abdominal aortic aneurysm onset and progression
- Date Crossref
- 27/02/2024
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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Hospital de Sant Pau pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut de Recerca Sant Pau Unit of genomics of Complex Diseases pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universitat Pompeu Fabra pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Del Mar Department of Vascular and Endovascular Surgery pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Dundee Ninewells Hospital and Medical School pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ninewells Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Genomics (United Kingdom) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Newcastle University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Karolinska Institutet Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servei d’Angiologia i Cirurgia Vascular i Endovascular pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Hospital de Sant Pau, Unit of genomics of Complex Diseases — Institut de Recerca Sant Pau et Centro de Investigación Biomédica en Red, avec 9 autres affiliations.
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