Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci
Rattachement africain : be, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Cross-species genome comparisons have revealed a substantial number of ultraconserved non-coding elements (UCNEs). Several of these elements have proved to be essential tissue- and cell type-specific cis-regulators of developmental gene expression. Here, we characterize a set of UCNEs as candidate CREs (cCREs) during retinal development and evaluate the contribution of their genomic variation to rare eye diseases, for which pathogenic non-coding variants are emerging. Integration of bulk and single-cell retinal multi-omics data reveals 594 genes under potential cis-regulatory control of UCNEs, of which 45 are implicated in rare eye disease. Mining of candidate cis-regulatory UCNEs in WGS data derived from the rare eye disease cohort of Genomics England reveals 178 ultrarare variants within 84 UCNEs associated with 29 disease genes. Overall, we provide a comprehensive annotation of ultraconserved non-coding regions acting as cCREs during retinal development which can be targets of non-coding variation underlying rare eye diseases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci
- Date Crossref
- 21/02/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Ghent University Hospital Center for Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ghent University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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St James's University Hospital Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Leeds Leeds Institute of Medical Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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HOGENT University of Applied Sciences and Arts pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Center for Medical Genetics — Ghent University Hospital, Ghent University et Department of Ophthalmology — St James's University Hospital, avec 2 autres affiliations.
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