Building a vertically integrated genomic learning health system: The biobank at the Colorado Center for Personalized Medicine
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Precision medicine initiatives across the globe have led to a revolution of repositories linking large-scale genomic data with electronic health records, enabling genomic analyses across the entire phenome. Many of these initiatives focus solely on research insights, leading to limited direct benefit to patients. We describe the biobank at the Colorado Center for Personalized Medicine (CCPM Biobank) that was jointly developed by the University of Colorado Anschutz Medical Campus and UCHealth to serve as a unique, dual-purpose research and clinical resource accelerating personalized medicine. This living resource currently has more than 200,000 participants with ongoing recruitment. We highlight the clinical, laboratory, regulatory, and HIPAA-compliant informatics infrastructure along with our stakeholder engagement, consent, recontact, and participant engagement strategies. We characterize aspects of genetic and geographic diversity unique to the Rocky Mountain region, the primary catchment area for CCPM Biobank participants. We leverage linked health and demographic information of the CCPM Biobank participant population to demonstrate the utility of the CCPM Biobank to replicate complex trait associations in the first 33,674 genotyped individuals across multiple disease domains. Finally, we describe our current efforts toward return of clinical genetic test results, including high-impact pathogenic variants and pharmacogenetic information, and our broader goals as the CCPM Biobank continues to grow. Bringing clinical and research interests together fosters unique clinical and translational questions that can be addressed from the large EHR-linked CCPM Biobank resource within a HIPAA- and CLIA-certified environment.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Building a vertically integrated genomic learning health system: The biobank at the Colorado Center for Personalized Medicine
- Date Crossref
- 01/01/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
University of Colorado Anschutz Colorado Center for Personalized Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Colorado School of Public Health Department of Community and Behavioral Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University of Colorado Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Colorado Denver pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Cancer Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Colorado Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Montana pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
ProHealth Care pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Colorado School of Medicine Department of Biomedical Informatics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University of Colorado Skaggs School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences Department of Clinical Pharmacy pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
UCHealth pays non établi dans la noticeInstitution
-
CARE Innovation Center pays non établi dans la noticeInstitution
Colorado Center for Personalized Medicine — University of Colorado Anschutz, Department of Community and Behavioral Health — Colorado School of Public Health et University of Colorado Cancer Center, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.