SPECTRUM OF CLINICAL PHENOTYPES AND SOMATIC VARIANTS IN RUNX1-ASSOCIATED FAMILIAL PLATELET DISORDER WITH PREDISPOSITION TO HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
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Le résumé fourni par la source
Background and aims: Pathogenic germline variants in RUNX1 cause familial platelet disorder with predisposition to hematologic malignancies (RUNX1- FPD), characterized by incomplete penetrance and a broad phenotypic spectrum even among affected family members. Causal germline variants are presumed to promote an inflammatory microenvironment in which somatic alterations accumulate and can finally lead to malignant transformation and frank leukemia. The interplay of RUNX1 germline variants and acquired variants remain to be elucidated.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- SPECTRUM OF CLINICAL PHENOTYPES AND SOMATIC VARIANTS IN RUNX1-ASSOCIATED FAMILIAL PLATELET DISORDER WITH PREDISPOSITION TO HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
- Date Crossref
- 01/12/2023
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Medizinische Hochschule Hannover pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hannover Medical School pays non établi dans la noticeInstitution
Medizinische Hochschule Hannover et Hannover Medical School.
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