FUNCTIONAL ANALYSES OF RUNX1 VARIANTS IN THE CONTEXT OF FAMILIAL PLATELET DISORDER WIT PREDISPOSITION TO HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
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Le résumé fourni par la source
Background and aims: Pathogenic germline variants in RUNX1 cause familial platelet disorder with predisposition to hematologic malignancies (RUNX1- FPD). Since RUNX1 variants are often reported in individual families and no functional data is available at the time of identification, its missense variants are often classified as variants of uncertain significance (VUS) impeding clinical actions. To support variant classification, we established a functional analysis platform for the characterization of RUNX1 variants.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- FUNCTIONAL ANALYSES OF RUNX1 VARIANTS IN THE CONTEXT OF FAMILIAL PLATELET DISORDER WIT PREDISPOSITION TO HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
- Date Crossref
- 01/12/2023
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Medizinische Hochschule Hannover pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
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Hannover Unified Biobank pays non établi dans la noticeInstitution
Medizinische Hochschule Hannover, Department of Human Genetics et Hannover Unified Biobank.
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