Frequency and Phenotypic Spectrum of KMT2B Mutations in Childhood-Onset Dystonia: Results from a Single-Center Cohort Study (N1.001)
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7Institutions déclarées
3Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, it, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Identify and clinically characterize carriers of pathogenic mutations in KMT2B in a cohort of genetically undefined childhood-onset dystonia.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Frequency and Phenotypic Spectrum of KMT2B Mutations in Childhood-Onset Dystonia: Results from a Single-Center Cohort Study (N1.001)
- Date Crossref
- 09/04/2019
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Northwestern UniversityFondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo BestaSapienza University of RomeUniversity of LondonInstitute of Structural and Molecular BiologyAgostino Gemelli University PolyclinicUniversity College London
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
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