Prevalence and Phenotype of TBK1 Mutations: an In-Depth Description (P11-3.001)
Rattachement africain : be, ar, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report mutation frequency of pathogenic TBK1 mutations in FTD, ALS and FTD-ALS patients. We detail phenotypic and genetic characteristics of Belgian mutation carriers. We also present a pedigree segregating a new, previously unknown LOF mutation with autosomal dominant inheritance. Lastly, we describe phenotypes of genetic TBK1 variants with uncertain significance.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Prevalence and Phenotype of TBK1 Mutations: an In-Depth Description (P11-3.001)
- Date Crossref
- 03/05/2022
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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